Ce sunt afectiunile ereditare si cum pot afecta viata copilului tau

adv-unsplash-ereditar

Bolile ereditare sunt boli transmise de catre parinti copiilor. Majoritatea bolilor ereditare sunt mostenirea genetica de la parintii nostri, dar, in unele cazuri, reprezinta o schimbare in constitutia genelor realizata arbitrar.

Genele sunt farame de informatie chimica, avand un rol determinant in conturarea trasaturilor. Ele transmit insusirile ereditare de la o generatie la alta, de la culoarea ochilor pana la diverse boli sau afectiuni. Nu intotdeauna cei care transmit o anumita predispozitie ereditara au avut simptome ale acelei conditii. Dorinta de a avea copii, cu sau fara un istoric de boli care pot fi mostenite ereditar, reprezinta un factor important in decizia de a lua masuri de precautie. Testele genetice ajuta la confirmarea sau depistarea acestor probleme de sanatate si ne spun care sunt sansele ca acestea sa fie transmise noilor generatii.

O alta modalitate de precautie este aceea pe care ne-o ofera o asigurare medicala. Beneficiarul unei asigurari de sanatate private va avea parte de investigatii amanuntite la orice spital sau clinica din tara sau din strainatate.

Acoperirea serviciilor de prevenire cu o asigurare medicala garanteaza controale care pot depista defecte genetice ale copilului nenascut. Dupa nastere, daca parintii detin o asigurare de sanatate privata, bebelusul care sufera de un tip de afectiune ereditara va beneficia de ingrijirea necesara pentru a maximiza sansele de supravietuire si de a avea o viata normala.

Genele sunt alcatuite din aranjamente de ADN care compun cromozomii. Fiecare gena detine codul unei trasaturi specifice. Fiecare celula are 46 de cromozomi, dintre care 44 dintre ei se numesc autozomi, iar ceilalti 2 sunt cromozomii care determina sexul. Cromozomii autozomi formeaza 22 de perechi, unul venind de la mama, iar celalalt de la tata. Astfel, pentru fiecare trasatura genetica, avem doua gene. Acestea nu sunt intotdeauna identice, motiv pentru care castig de cauza va avea gena dominanta in detrimentul celei recesive.

Bolile ereditare sunt de mai multe feluri:

1)      Tulburarea unei singure gene

Aceasta situatie are loc atunci cand se produc schimbari sau mutatii in secventa ADN a unei singure gene. Sunt cunoscute aproximativ 6000 de asemenea afectiuni ereditare, iar rata lor de ocurenta este de 1 la 200 de nasteri. Unele dintre aceste tulburari sunt fibroza chistica, sindromul Marfan, hemocromatoza.

2)      Mostenire genetica multifactoriala

Acest tip de dereglare este o combinatie intre factori de mediu si mutatii in mai multe gene. Printre exemple se regasesc bolile de inima, Alzheimer-ul, cancerul sau obezitatea.

3)      Anormalitati ale cromozomilor

Cromozomul reprezinta o structura distincta alcatuita din ADN si proteine, localizat in nucleul fiecarei celule. Orice anormalitate in structura sau numarul cromozomilor cauzeaza boli, problemele fiind generate de diviziunea celulara eronata. Acest tip de anomalie genetica este raspunzatoare pentru sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Klinefelter.

4)      Mostenire genetica mitocondriala

 Aceasta mutatie se produce in ADN-ul non-nuclear al mitocondriilor. ADN-ul mitocondrial este mostenit de la mama, iar printre afectiunile care se pot transmite prin intermediul lui gasim acidoza lactica sau tipul de epilepsie numit MERRF.

Aproximativ 6 din 10 oameni vor suferi de-a lungul vietii de o boala care are o componenta ereditara. Riscul de a intampina probleme de aceasta natura creste cu atat mai mult cu cat ambii parinti sunt posesorii unei gene anormale, disfunctionale. Printr-o asigurare de sanatate privata reducem semnificativ riscurile ca diagnosticarea noastra sau a copiilor nostri sa ne surprinda nepregatiti.

Exista anumite grupe de persoane care au sanse mai mari sa aiba un copil care va suferi de o tulburare genetica. Aceste grupe sunt reprezentate de: parintii care deja au un copil cu o afectiune ereditara, persoanele care au in familie membri cu afectiuni transmisibile genetic sau persoanele care au un parinte care sufera de anormalitate cromozomiala si femeile cu cel putin 3 sarcini pierdute.

Testele de screening au devenit astazi mai des intalnite decat in trecut. Ele au loc in primul, respectiv al doilea trimestru de sarcina si fac parte din ingrijirea de rutina prenatala. Aceste teste pot depista din timp daca bebelusul sufera de anumite tulburari genetice. Accesul la o asigurare medicala ofera viitoarei mame siguranta unei ingrijiri la cele mai inalte standarde nationale si internationale.  

Afectiunile ereditare sunt mai des intalnite decat credem. Societatea moderna, desi nu a reusit sa elimine aparitia lor, a reusit sa puna la punct anumite mecanisme care amelioreaza efectele negative. Unele dintre aceste mecanisme tin de evolutia medicinei si a studiilor asupra genomului uman. Celelalte optiuni pe care le avem ne apartin noua, avand posibilitatea unui test genetic care ne poate spune daca suntem purtatori ai vreunei gene disfunctionale sau a optiunii pentru o asigurare de sanatate privata.

Photo by: unsplash.com

Nota obtinuta:
0 (0 voturi)
173 vizite
Noteaza si tu acest articol:
10 9 8 7 6 5 4 3 2 1

Postat de: A-Editor Luni, 08 Aprilie 2019

Etichete pentru acest articol:

asigurare de sanatate, asigurare medicala


S-ar putea sa va intereseze si:

Sarcina ectopica - cunoscuta si sub numele de sarcina extrauterina - este rezultatul [..]
citeste si comenteaza
Statisticile spun ca aproximativ 25% dintre cupluri sunt infertile. Creatorul nu tine [..]
citeste si comenteaza
Infectia la rinichi sau raceala la rinichi, cunoscuta si sub denumirea de pielofrenita [..]
citeste si comenteaza
Nastere naturala in spital? Nastere naturala acasa? Nastere naturala cu epidurala sau [..]
citeste si comenteaza

De acelasi autor:

Anul 2016 vine cu schimbari serioase pe mai toate planurile. Schimbari mari de situatie, incercari [..]
citeste si comenteaza
Curtea Veche Publishing pregateste una dintre cele mai asteptate carti de bucate ale toamnei, [..]
citeste si comenteaza
SoapMill, singurul producator roman de cosmetice certificate bio si 100% naturale, lanseaza in luna [..]
citeste si comenteaza
Daca totusi nu-ti place sa pierzi timpul prin magazine dar vrei sa fii mereu in pas cu moda, Meli [..]
citeste si comenteaza

comentarii:

Adauga comentariu

Care este varsta ta, cititoare a portalului www.femeiastie.ro?

  • - 10 ani
  • 11 - 14 ani
  • 15 - 18 ani
  • 19 - 24 ani
  • 25 - 30 ani
  • 31 - 35 ani
  • 36 - 40 ani
  • 41 - 45 ani
  • 46 - 50 ani
  • 50 + ani

vezi rezultate